新京報(bào)訊（記者王卡拉）在中國(guó)，乳腺癌已成為威脅女性健康的“頭號(hào)紅顏殺手”之一。但隨著醫(yī)學(xué)診療發(fā)展和乳腺癌治療新藥的不斷出現(xiàn)，患者的生存狀態(tài)已得到極大改善，目前我國(guó)乳腺癌患者5年生存率已提升至83.2%。即便如此，仍有不少乳腺癌患者會(huì)經(jīng)歷疾病復(fù)發(fā)。如何發(fā)現(xiàn)哪些患者存在較高的疾病進(jìn)展風(fēng)險(xiǎn)？如何盡可能地“化解”那些攜帶BRCA基因突變的高危乳腺癌患者的疾病進(jìn)展風(fēng)險(xiǎn)？來(lái)聽聽中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)乳腺癌專業(yè)委員會(huì)主任委員張瑾教授的回答與建議。
約72%的中國(guó)乳腺癌患者在疾病早期確診，盡管早期乳腺癌的治療取得了進(jìn)展，但高達(dá)30%的具有高風(fēng)險(xiǎn)臨床和/或病理特征的患者在最初幾年內(nèi)會(huì)復(fù)發(fā)，有發(fā)展至晚期的風(fēng)險(xiǎn)。與早期乳腺癌相比，晚期乳腺癌侵襲性強(qiáng)，惡性程度高，整體生存預(yù)后急劇下降，5年生存率僅為20%，總體中位生存時(shí)間為2-3年。因此，患者一旦確診乳腺癌，需要在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下，盡早采取有效、系統(tǒng)的規(guī)范化診療，這樣才能增加治愈的機(jī)會(huì)，以降低早期乳腺癌向晚期發(fā)展的風(fēng)險(xiǎn)。
如何識(shí)別哪些乳腺癌患者可能具有疾病進(jìn)展的“高風(fēng)險(xiǎn)”？“在乳腺癌患者群體中，有少量的比例是遺傳性乳腺癌，攜帶有遺傳易感基因。我們發(fā)現(xiàn)在乳腺癌的分子亞型中，有容易出現(xiàn)基因突變的分子亞型。比如說(shuō)三陰性乳腺癌，其基因突變比例是非常高的?！睆堣淌诒硎?，5%-10%的乳腺癌患者具有明確的遺傳基因突變，稱之為遺傳性乳腺癌，如BRCA1、BRCA2、TP53、CDH1、LKB1、PTEN、CHEK2、ATM和PALB2等。
BRCA1/2突變基因是目前已知最關(guān)鍵的乳腺癌易感基因，有5%-20%的中國(guó)乳腺癌患者存在BRCA突變。BRCA1/2突變?cè)贖ER2陰性乳腺癌中更為常見，60%-80%的BRCA1基因突變?nèi)橄侔槿幮匀橄侔?。攜帶該基因突變的患者不僅面臨更高的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)、確診年齡更早，且病情惡性程度更高——無(wú)病生存期更短，遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移風(fēng)險(xiǎn)更高，這成為攜帶BRCA1/2基因突變的乳腺癌患者獲得良好預(yù)后，甚至邁向治愈的一大阻礙。
“對(duì)有乳腺癌家族史的患者以及家族內(nèi)已經(jīng)發(fā)病的人群，要進(jìn)行BRCA1/2的基因檢測(cè)。另外，目前發(fā)現(xiàn)對(duì)浸潤(rùn)性三陰性乳腺癌，特別是已伴有區(qū)域淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移等情況，建議進(jìn)行BRCA1/2的基因檢測(cè)?！睆堣淌谥赋觯壳皣?guó)內(nèi)外多個(gè)指南對(duì)于BRCA基因檢測(cè)人群的選擇主要基于以下因素：確診時(shí)乳腺癌患者年齡較低，有高風(fēng)險(xiǎn)家族史以及三陰性乳腺癌（TNBC）患者。
精準(zhǔn)診斷是乳腺癌患者獲得更多治愈希望的“第一步”，是精準(zhǔn)治療的前提。通過(guò)基因檢測(cè)等手段，可以更好地預(yù)估疾病發(fā)展風(fēng)險(xiǎn)，制定個(gè)體化精準(zhǔn)治療方案，包括輔助治療等，提高治療有效率，降低疾病復(fù)發(fā)和死亡風(fēng)險(xiǎn)?！吨袊?guó)抗癌協(xié)會(huì)乳腺癌診治指南與規(guī)范（2024年版）》指出，BRCA1、BRCA2的突變檢測(cè)也是乳腺癌診斷的一部分，它們不僅關(guān)系到乳腺癌患者遺傳風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估，還直接影響到治療方案的選擇和預(yù)后判斷。
“我們有相應(yīng)的圍繞基因突變的新的治療方案，但是這樣的方案需要明確的基因突變?nèi)巳翰拍塬@得明確的療效。我們也有相應(yīng)的臨床實(shí)踐共識(shí)，指導(dǎo)醫(yī)生更好地為患者進(jìn)行精準(zhǔn)診斷和及時(shí)給予方案的可及?！?張瑾教授表示，從精準(zhǔn)診斷到精準(zhǔn)治療，將為高危人群提供更早的干預(yù)機(jī)會(huì)，助力更多早期乳腺癌患者降低復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，提升總生存期。
如何遠(yuǎn)離乳腺癌？張瑾教授建議，35歲到70歲的女性朋友每年做一次乳腺癌篩查，包括最基本的篩查手段鉬靶檢查，腺體密度在50%以上的人群也可結(jié)合超聲檢查。此外，每個(gè)月在月經(jīng)后7天可進(jìn)行自查，對(duì)著鏡子觀察乳房是否對(duì)稱或者觸摸乳房側(cè)部是否有異常，這對(duì)于乳腺癌的早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷以及早期治療非常重要。一旦確診，患者必須嚴(yán)格遵從醫(yī)囑治療，定期復(fù)查隨訪，做好長(zhǎng)期疾病管理。同時(shí)，她還呼吁，乳腺癌的“防篩診治康”需要全社會(huì)廣泛關(guān)注，廣大醫(yī)務(wù)工作者需要傾注精力投入到乳腺癌患者的預(yù)防、篩查、診斷、治療，甚至康復(fù)的全生命周期管理中。
校對(duì) 趙琳
