5月17日是世界神經纖維瘤病關愛日。作為一種基因突變引起的常染色體顯性罕見病，病變累及皮膚、骨骼、神經等多系統，對患者身心影響巨大。中國罕見病聯盟神經纖維瘤病專業(yè)委員會主任委員、首都醫(yī)科大學附屬北京天壇醫(yī)院神經外科主任醫(yī)師劉丕楠對新京報記者表示，神經纖維瘤病負擔沉重，提高疾病認識和早診早治水平對改善患者生活質量極為重要。此外，成人患者群體的治療負擔更重，且獲得的關注更少，希望社會各界給予他們更多關注。

警惕“牛奶咖啡斑”

劉丕楠教授介紹，神經纖維瘤病最多見的為I型，其次還有Ⅱ型和神經鞘瘤病SWN。I型神經纖維瘤病有明確的遺傳學背景，因患者攜帶NF1基因突變，出生就會發(fā)病，新生兒發(fā)病率約為1/3000。

I型神經纖維瘤病患者往往因身上的“牛奶咖啡斑”就診，與胎記相比，“牛奶咖啡斑”一般顏色較深，邊際清晰，還會伴有典型的雀斑樣斑點。劉丕楠教授提醒，如果出現6個或以上5毫米直徑的“牛奶咖啡斑”需警惕。除了“牛奶咖啡斑”外，患者還可能伴有骨發(fā)育不良、皮下結節(jié)、顱內多發(fā)的特征性影像學表現等20多種病變。

“這個病雖然少見但危害較大?；颊叩纳≈芷谥袝粩喈a生新的疾病，始終受著疾病折磨，家庭、社會醫(yī)療負擔都非常大。”劉丕楠教授表示，I型神經纖維瘤病患者的主體病變是全身多發(fā)腫瘤，且以神經纖維上的腫瘤為主，還包括其他病變，如眼部病變、生長發(fā)育問題、骨頭發(fā)育問題、智力發(fā)育等，病情非常復雜，終身進展，對患者傷害較大。因NF1基因參與多種腫瘤的形成，所以I型神經纖維瘤病患者還面臨惡性腫瘤的威脅，一是其獨有的叢狀神經纖維瘤惡變，二是患者在18歲成年后產生其他惡性腫瘤的幾率大大提高，如乳腺癌、消化道腫瘤等。

多學科會診助力提升首診確診率

由于是罕見病，真正深入了解1型神經纖維瘤病的醫(yī)生比較缺乏，尤其是在邊遠地區(qū)的首診確診率很低。在診斷方面，NF1診療路徑雖然明確，但因臨床表現較為多樣化，患者往往需經過新生兒科、眼科、影像科、神經科、皮膚科，腫瘤科等多學科聯合診療后才能得到正確的診斷。劉丕楠教授提出，當出現“牛奶咖啡斑”、認知功能不全、多動、生長發(fā)育障礙等問題時，建議到較大的醫(yī)療機構進行早期診斷。此后在治療與隨訪中，多學科也應積極參與，注意并發(fā)癥的處理，并提高對患者長期、全生命周期的疾病管理。在北京天壇醫(yī)院，以MDT（多學科會診）的方式為患兒進行診斷和治療，首診確診率可以達到95%以上。

“多學科診療會大大提高早期確診率，接下來我們需要把罕見病診療協作網做得更細，把網底修復得更好，多學科聯合診療應貫穿患者全生命周期?！眲⒇ч淌诮榻B，在中國罕見病聯盟支持和領導下，神經纖維瘤病專委會已經成立，一些在神經纖維瘤病診療上比較成熟的地區(qū)代表性醫(yī)療機構，會將其比較完善的診療模式進一步優(yōu)化后推廣至全國。依托診療協作網的協同，將提升規(guī)范化診療水平的覆蓋能力，讓基層患者得到及時的救助。

成年患者群體亟須被關注

罕見病群體往往面臨“診斷難、用藥難、負擔重”的困境。劉丕楠教授表示，因腫瘤太多且會不斷新發(fā)腫瘤，I型神經纖維瘤病無法通過外科手術根治，且沒有藥物可以根治。為此，一些醫(yī)生對整個治療過程很灰心。但在I型神經纖維瘤病治療過程中，醫(yī)生的態(tài)度最關鍵，包括家庭成員的態(tài)度，會共同推動整個治療的前進。

“目前已有MEK抑制劑等創(chuàng)新藥對叢狀神經纖維瘤的控制非常有意義，早期用藥可以把腫瘤控制在相對較小的狀態(tài)，大幅降低惡變的幾率。兒童患者用藥后，叢狀神經瘤會得到很大緩解?！钡珓⒇ч淌谝蔡峒埃t(yī)保藥物落地難、兒童用藥保障不足等挑戰(zhàn)依然存在。在有醫(yī)保報銷的情況下，患兒一個月的治療費用，醫(yī)保報銷后需要自付近萬元，一些大體重患兒的費用更高。此外，成人患者群體的治療負擔更重，且獲得的關注更少，希望社會各界給予他們更多關注。

劉丕楠教授呼吁從社會層面、政策層面提升對神經纖維瘤病的關注度，開展更有目的和指向性的科研，加上企業(yè)對藥價的控制，多方合力減輕患者群體負擔，提高規(guī)范化診療水平和罕見病綜合保障能力。

新京報記者 王卡拉

校對 趙琳